HÄMOPHILIE

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine angeborene Erkrankung, die hauptsächlich Jungen und Männer betrifft. Bei einer Hämophilie ist die Blutgerinnung gestört. Deshalb gerinnen Blutungen oft nur schwierig oder sehr langsam und es kann auch zu spontanen Blutungen kommen.

Erste Anzeichen für eine gestörte Blutgerinnung sind sichtbare, häufige Blutergüsse nach kleineren Verletzungen. Aber auch starkes, häufig auftretendes Nasenbluten.

Warum ist das so?

Nach einer Verletzung reagiert der Körper von gesunden Menschen sofort. Wenn Blutgefäße, beispielsweise durch einen Sturz, verletzt werden, setzt die Blutgerinnung ein und versucht die Wunde zu schließen. Die verletzten Gefäße ziehen sich zusammen und drosseln so die Stärke der Blutung. Blutplättchen (Thrombozyten) werden aktiviert und heften sich an der Verletzungsstelle an. Sie verbinden sich mit anderen Substanzen aus dem Blut, z.B. Eiweißen, und verkleben und verschließen so die Wunde. Eine Kruste entsteht.

Ursache: Fehlende Eiweiße stören die Blutgerinnung

Hämophilie-Patienten fehlen die Eiweiße im Blut, die notwendig sind, damit das Blut schnell gerinnen kann.

Dadurch ist ihr Körper schlechter in der Lage, Blutgerinnsel zu bilden und Wunden schließen sich nur verzögert.


Formen der Hämophilie und ihre Häufigkeit:

  • Bei Patienten mit Hämophilie A – mit ca. 43 Prozent der größten Gruppe von Hämophilie-Patienten in Deutschland – fehlt der Gerinnungsfaktor VIII.
  • Bei Patienten mit Hämophilie B (ca. 8 Prozent) ist das Gen für den Gerinnungsfaktor IX defekt.
  • 50 Prozent der Bluter leiden unter dem von-Willebrand-Syndrom. Sie haben einen Defekt oder Mangel des Trägerproteins des Gerinnungsfaktors VIII.

Hämophilie als Erbkrankheit

Etwa 70 Prozent der Hämophilie-Patienten haben betroffene Familienangehörige[1]. Denn Hämophilie ist eine genetische Erkrankung, die vererbt werden kann.

Bei den Patienten, die keine Veranlagung in der Familie haben, vermuten Experten eine spontane Mutation als Krankheitsursache.

Weil die Gene für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX auf dem X-Chromosom liegen, sind vor allem Männer von der erblichen Form der Hämophilie betroffen.

Sie haben nur ein X-Chromosom, so dass ein Fehler im entsprechenden Gen sofort zum Tragen kommt. Frauen hingegen haben zwei X-Chromosomen und damit zwei Gene für den jeweiligen Gerinnungsfaktor.

Ist eines von beiden defekt, gleicht das zweite X-Chromosom den Fehler aus. Sie können die Anlage für die Erbkrankheit allerdings an ihre Nachkommen weitergeben.

Therapie je nach Schweregrad

Auch wenn das Krankheitsbild zunächst nach einem Leben mit starken Einschränkungen klingt, erlaubt eine gute Therapie heute einen weitgehend normalen und aktiven Alltag.

Selbst handwerkliche Berufe und Sportarten wie Mountainbiken oder Skifahren sind für die Betroffenen heute möglich[2].

Dafür muss die Behandlung gut an die individuelle Ausprägung des Krankheitsbildes bei den einzelnen Patienten angepasst sein.

Behandeln lässt sich eine Hämophilie, indem der fehlende Gerinnungsfaktor ersetzt wird. Dafür gibt es heute Fertigarzneimittel, die entweder vorbeugend oder nach Bedarf gespritzt werden können:

  • Prophylaktische Gabe: Bei dauerhafter Prophylaxe wird der fehlende Faktor vorbeugend injiziert, um gefährliche Blutungen zu verhindern.
  • "On-demand"-Gabe: Hier erhalten die Patienten das Faktorpräparat nur im Fall einer akut auftretenden Blutung, um diese zu stoppen.


Welche Therapie für welchen Patienten am besten geeignet ist, hängt vor allem vom Schweregrad der Erkrankung ab, der sich aus der Restaktivität des Gerinnungsfaktors ableitet:


  • Wenn ein gesunder Mensch ca. 100 Prozent Blutgerinngsfaktor-Aktivität hat, verbleiben bei einem Patienten mit leichter Hämophilie noch mehr als 5 Prozent Restaktivität.
  • Bei einer mittelschweren Hämophilie liegt dieser Wert zwischen 1 und 5 Prozent.
  • Bei einer schweren Hämophilie sinkt die Restaktivität auf weniger als 1 Prozent.


Vor allem bei der schweren Form der Hämophilie steigt das Risiko spontaner Blutungen, von denen besondere Gefahr für die Patienten ausgeht. Sie sind sehr schwer zu erkennen und damit auch zu vermeiden. Dagegen hilft nur eine Therapie, die von Hämophilie-Experten erstellt und gut betreut ist.

1:12 000

beträgt die Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung, an einer Form der Hämophilie zu erkranken. Da es eine x-chromosomal vererbte Erkrankung ist, liegt die Prävalenz unter männlichen Neugeborenen mit 1:5000 deutlich höher.

Die Blutgerinnung: eine Kettenreaktion

Die Blutgerinnung ist ein komplexer Vorgang, der in einer Kettenreaktion abläuft. Verschiedene Eiweißmoleküle, die sogenannten Gerinnungsfaktoren, greifen in dem System ineinander und werden nach und nach aktiviert. Verletzt sich ein Mensch und fängt an zu bluten, verengt sich das betroffene Blutgefäß zunächst an der betroffenen Stelle. Im Blut zirkulierende Blutplättchen, die sogenannten Thrombozyten, lagern sich an und bilden einen Pfropf als einen ersten losen Wundverschluss. Anschließend wird dieser lose Verschluss durch die Bildung von Fibrin-Fäden verstärkt und vor Ort verankert. Bei diesem zweiten Schritt sind die Gerinnungsfaktoren VIII und IX beteiligt.

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