HÄMOPHILIE

Frauen und Hämophilie: Was angehende Mütter wissen sollten

Schwangere Frau

Frauen zeigen nur selten Symptome einer Hämophilie. Wenn Sie unwissentlich Trägerinnen eines defekten Chromosoms sind, können Mütter den Gendefekt jedoch an ihre Söhne vererben. Worauf sollten Mütter als Überträgerinnen achten.

Mögliche Erbgänge
Mögliche Erbgänge abhängig von den genetischen Merkmalen der Eltern in Bezug auf X-chromosomal vererbte Formen der Hämophilie.

Warum Frauen selten an Hämophilie erkranken

Hämophilie ist eine Erkrankung, die durch einen genetischen Defekt auf dem X-Chromosom entsteht. Im Unterschied zu Männern, die ein X- und ein Y-Chromosom haben, besitzen Frauen zwei X-Chromosome. Sie können daher in der Regel das defekte Gen durch ein gesundes Gen auf dem zweiten Chromosom ausgleichen – denn dass beide X-Chromosome einen Gendefekt tragen, kommt seltener vor.

Dennoch können Frauen in seltenen Fällen Symptome zeigen, die eine Behandlung notwendig machen – sogar eine schwere Hämophilie ist bei Mädchen möglich, wenn die Mutter Trägerin des Gendefekts auf dem X-Chromosom ist und zudem der Vater hämophil.

Die milde Form der Hämophilie bei Frauen bleibt hingegen häufig unerkannt, so dass die Diagnose der Bluterkrankheit ausbleibt. Die Bandbreite der Beschwerden reicht hier von einer Neigung zu blauen Flecken über Nasenbluten bis hin zu einer längeren Blutungsdauer bei Verletzungen. Das kann für die betroffenen Frauen besonders bei Monatsblutungen, Operationen oder während der Schwangerschaft bzw. bei der Geburt zum Problem werden.

Dominant weitergegeben wird der Gendefekt bei Frauen vor allem dann, wenn Mütter als Konduktorinnen (Überträgerin) die Erkrankung an ihre Söhne übertragen. In der Regel kennen die Frauen das Krankheitsbild aus ihrem unmittelbaren Umfeld: Brüder, Cousins oder Großväter haben in der Regel auch ein erhöhtes Blutungsrisiko. Gewissheit, ob eine Frau Konduktorin ist oder nicht, bringt eine genetische Analyse. Betroffene Frauen sollten sich daher bei der Familienplanung kompetent in einem spezialisierten Zentrum beraten lassen und auch mit anderen Betroffenen in Kontakt treten. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, erkranken sie immer, wenn sie von ihrer Mutter das Chromosom mit dem fehlerhaften Gen erhalten.

Worauf Konduktorinnen achten sollten

Die gute Nachricht lautet: Schwangere Konduktorinnen können mithilfe einer modernen medizinischen Versorgung und der richtigen Vorbereitung ihr Kind in der Regel ohne Komplikationen zur Welt bringen. Dafür sind Hämophilie-Zentren ein idealer Begleiter. Die folgenden Informationen zeigen Ihnen, wie Sie sich vor, während und nach der Schwangerschaft vorbereiten können.


Wenn Konduktorinnen eine Schwangerschaft planen, sind folgende vorbereitende Maßnahmen empfehlenswert:

  1. Sprechen Sie mit Ihrem Frauenarzt: Teilen Sie Ihrem Arzt Ihren Kinderwunsch mit und planen Sie gemeinsam das weitere Vorgehen – gerade auch im Hinblick auf die Punkte 2 und 3.
  2. Wählen Sie ein Hämophilie-Zentrum: In einem Behandlungszentrum, das auf die Bluterkrankheit spezialisiert ist, finden Sie die optimale Unterstützung. Lassen Sie sich hier in allen Fragen der Vorbereitung, z.B. im Hinblick auf sinnvolle Untersuchungen, beraten.
  3. Wählen Sie eine Geburtsklinik: Eine klinische Entbindung ist einer Hausgeburt aufgrund der besseren medizinischen Kompetenz und Ausstattung in jedem Fall vorzuziehen. Optimalerweise hat die Klinik Erfahrung in der Entbindung und Versorgung von hämophilen Kindern.

Eine genetische Diagnose kann schon vor der Geburt (etwa ab der 10. Schwangerschaftswoche) herausfinden, ob ein Kind mit einem Hämophilie-Patienten als Elternteil ebenfalls an einer Blutgerinnungsstörung leiden wird. Das frühe Wissen hilft den werdenden Eltern, mit der Situation umzugehen und rechtzeitig die notwendigen Maßnahmen zu ergreifen. So können sie bereits vor der Geburt eine Apotheke suchen, die sie und ihr Kind von Geburt an gut versorgt und beratend zur Seite steht.

Auch für die Geburtshelfer ist die Information, ob eine Hämophilie beim Kind vorliegt, wichtig. So können die Ärzte medizinische Vorsorgemaßnahmen zum Schutz des Neugeborenen während der Entbindung planen. Wenn bei Ihnen familiär bedingt ein Risiko für Hämophilie besteht, wenden Sie sich also an ein genetisches Beratungszentrum, um herauszufinden, ob eine Gendiagnostik in Ihrem Fall sinnvoll ist.

Zudem sind in Abhängigkeit von der Höhe Ihres Gerinnungsfaktors regelmäßige Kontrollen der Werte angezeigt. Das gilt besonders für die letzten drei Monate vor der Geburt, weil für diesen Zeitraum vermehrt Schwankungen auftreten können.

Unmittelbar nach der Geburt sollen spezielle Untersuchungen des Neugeborenen einen reibungsfreien Start ins Leben sicherstellen. Dazu gehören die Bestimmung der Gerinnungswerte und eine Ultraschalluntersuchung, um innere Blutungen in lebenswichtigen Organen auszuschließen.

Zudem sind Blutungen nach der Geburt bei Müttern mit Gendefekt auf dem X-Chromosom möglich. Deshalb kann die Einnahme von blutstillenden Medikamenten sowie die Verabreichung von Faktorpräparaten notwendig werden.

Wenn beim neugeborenen Kind eine Hämophilie festgestellt wird (oder bereits vor der Geburt festgestellt wurde), ist eine lebenslange Versorgung mit speziellen Medikamenten notwendig. Erfahren Sie hier, wie auf Hämophilie spezialisierte Fokus-Apotheken Sie dabei optimal unterstützen können.

Weitere Beiträge zum Thema Hämophilie

Was ist Hämophilie?

Hämophilie ist eine angeborene Erkrankung, die hauptsächlich Jungen und Männer betrifft.

Vom 22.01.2021
Versorgung - sicher und zuverlässig

Bei der Versorgung mit Hämophilie-Medikamenten hat sich im letzten Jahr einiges verändert.

Vom 22.01.2021
Die passende Apotheke finden

Die Auswahl einer Apotheke ist für Hämophilie-Patienten die Entscheidung für einen starken Partner.

Vom 22.01.2021
Mehr Sicherheit für Patienten

Für Hämophilie-Patienten ist eine zuverlässige Medikamentenversorgung eine wichtige Voraussetzung.

Vom 22.01.2021