Hämophilie

Gut durchs Leben mit Hämophilie

Ob Kind, Erwachsener oder Senior: Je nach Alter sind für Menschen mit erhöhtem Blutungsrisiko verschiedene Themen wichtig - und für eine gute Therapie relevant. Jede Lebensphase bringt dabei ihre eigenen Herausforderungen mit sich. 

Von der Geburt zum ersten Geburtstag über das Kindergarten- und Schulkind hin zum jungen Erwachsenen, Familienvater, Best Ager und schließlich zum Senior: Während die Jahre vergehen, generiert die Forschung neue Erkenntnisse zur Erbkrankheit Hämophilie und optimiert die Therapien. Während Patient und Behandlung sich verändern, bleibt dabei eines immer gleich: Im Blut der Betroffenen fehlt ein wichtiges Element zur Blutgerinnung. Die folgenden Informationen zeigen, wie sich das Leben mit Hämophilie in den einzelnen Lebensphasen für die Patienten verändert. 

Die einzelnen Lebensphasen

Baby und Kleinkind – wachsam sein und Gelenkschäden vorbeugen

Das Leben beginnt: Während die Verletzungsgefahr bei Neugeborenen noch eher gering ist, wächst sie mit zunehmender Mobilität der Kleinen (hier lesen Sie mehr über das Thema “Frauen und Hämophilie: Was angehende Mütter wissen müssen”). Dann heißt es für die Eltern: wachsam sein und die Bewegungsabläufe des Nachwuchses gut beobachten. Denn häufig sind Verletzungen und Blutungen in den Gelenken von außen nicht sichtbar. Um auf Nummer sicher zu gehen, setzen die meisten Mediziner hier auf eine prophylaktische Gabe des fehlenden Blutgerinnungsfaktors. So lässt sich bleibenden Schäden an den Gelenken am besten vorbeugen. Das regelmäßige Spritzen zwei- bis dreimal pro Woche gehört daher meist zum Alltag der betroffenen Kinder und ihrer Familien. Alternativ können bestimmte Patientengruppen heute auch einmal wöchentlich oder sogar seltener Antikörper subkutan injiziert bekommen. Vor allem auch für Kinder und Jugendliche bedeutet das eine deutlich einfacher zu handhabende Prophylaxe. Über die unterschiedlichen Therapieoptionen für Kinder mit Hämophilie lesen Sie hier mehr.

Schulkinder und Teenager – wenn die Autonomie der Patienten wächst

Ab dem Schulalter können die kleinen Patienten bereits beginnen, Eigenverantwortung für ihre Krankheit – und auch ihre Therapie – zu übernehmen. Wichtig dafür ist, dass Erzieher, Lehrer, Trainer und Freunde informiert und mit entsprechenden Notfallmaßnahmen vertraut gemacht werden. Denn die Jugendlichen sollen ihre Freiheiten bekommen, sich ausprobieren dürfen und nicht „in Watte gepackt“ werden. Doch dazu braucht es aufgeklärte Patienten, nervenstarke Eltern und ein verantwortungsvolles Umfeld. Die Notfallspritze zur On-Demand-Therapie bei akuten Verletzungen sollte in dieser Lebensphase ein ständiger Begleiter sein.

Junge Erwachsene und Familienväter – Leben mit Familie, Beruf und Freizeit

In diesem Alter unterscheidet sich das Leben eines Hämophilie-Patienten kaum von dem anderer junger Erwachsener. Längst sind sie zu Experten ihrer Erkrankung geworden: In der Regel haben die Betroffenen ihre Therapie im Griff, wissen, was bei Verletzungen zu tun ist und haben einen geregelten Alltag. Auch bei Reisen und Freizeitaktivitäten stehen ihnen generell keine Hindernisse im Weg. Gut geplant scheint alles möglich. Angebunden an ein Hämophilie-Zentrum und mit Unterstützung einer spezialisierten Apotheke stehen ihnen Experten diverser Fachgebiete zur Seite.

Wer eine Familie gründen möchte, muss sich mit dem Thema Vererbung befassen: Abgesehen von dem Fall, dass die Partnerin Konduktorin (siehe Infobox) ist, werden die eigenen Kinder nicht an Hämophilie erkranken. Doch die Töchter können die Krankheit wiederum auf deren Kinder übertragen – und das mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent. Beratend zur Seite stehen hier Hämophilie-Fachzentren ebenso wie andere betroffene Familien.

Älter werden mit Hämophilie

Heute ist die Lebenserwartung dank Forschung und Entwicklung neuer Therapien von Menschen mit Hämophilie nahezu normal. Doch je älter die Betroffenen werden, umso wahrscheinlicher gesellen sich etwa Herz-Kreislauf-Erkrankungen hinzu, die bei der Therapie berücksichtigt werden müssen. Auch die Gesundheit der Gelenke tritt immer mehr in den Vordergrund. Denn häufig leiden Betroffene, die in ihrer Kindheit und Jugend etwa nicht von einer frühzeitigen Prophylaxe profitieren konnten, unter langfristigen Gelenkerkrankungen und chronischen Schmerzen. Zudem ist das Risiko für Arthrose und Osteoporose bei Hämophilie-Patienten erhöht. Um Erkrankungen wie diesen vorzubeugen, sind viel Bewegung und eine gute Ernährung wichtig. Denn Übergewicht etwa ist ein Risikofaktor für Herz-Kreislauf-Erkrankungen und strapaziert die Gelenke zusätzlich. Hier lesen Sie mehr zum Thema “Hämophilie im Alter”.

Egal in welcher Lebensphase sich ein Patient gerade befindet: Wichtig ist eine professionelle Betreuung und die Gewissheit, dass Hämophilie heute eine Krankheit ist, die den Betroffenen mit der richtigen Therapie eine nahezu normales Leben ermöglicht. Da die Therapie nach einer Einlernphase von den Patienten selbst bzw. von ihren Eltern zuhause durchgeführt werden kann, können sie sich einen geregelten Alltag organisieren. Mit dem Faktorpräparat und der Adresse des nächsten Hämophilie-Zentrums im Gepäck sind auch Reisen sogar mit einer schweren Ausprägung der Hämophilie heute gut möglich – egal ob als Sohn, Vater oder Großvater.

Gesund und doch betroffen: Konduktorinnen

Frauen, die selbst kein erhöhtes Blutungsrisiko haben, können eine Hämophilie dennoch an ihre Kinder - v.a. ihre Söhne - weitergeben. Grund dafür ist die X-chromosomale Vererbung der Erkrankung. Während die Mütter zwei X-Chromosome besitzen und den Faktormangel ausgleichen können, haben ihre kranken Söhne lediglich das “defekte” X-Chromosom geerbt. Gewissheit bringt eine genetische Analyse. Betroffene Frauen sollten sich daher bei der Familienplanung am besten kompetent beraten lassen und auch mit anderen Betroffenen in Kontakt treten. In der Regel kennen die Frauen das Krankheitsbild aus ihrem unmittelbaren Umfeld: Brüder, Cousins oder Großväter haben in der Regel auch ein erhöhtes Blutungsrisiko. 

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