Wissensbasis: Molekulare Diagnostik & Prädiktive Pathologie in der Onkologie
Herausgeber: Omnicare GmbH | Referent: Prof. Dr. med. Albrecht Stenzinger (Universitätsklinikum Heidelberg) | Zielgruppe: Onkologinnen, Onkologen, Pathologen und Fachärzte für Präzisionsonkologie.
1. Kernaussagen & Klinische Relevanz
- Kernaussage 1: „Know Your Assay“
- Die Wahl des diagnostischen Verfahrens bestimmt die Nachweisgrenzen. Ein negatives Ergebnis schließt das Vorhandensein einer klinisch relevanten Alteration nicht kategorisch aus, wenn das eingesetzte Panel diese Variante nicht abdeckt oder eine zu geringe Allelfrequenz aufweist.
- Kernaussage 2: Relevanz der Gewebe- und Blutqualität
- Die Qualität der Bioinformatik und Sequenzierung hängt direkt von der Präanalytik, dem Tumorzellgehalt und der Aufbereitung des Probenmaterials ab.
- Kernaussage 3: Komplementäre Diagnostik
- Gewebeproben (Tissue Biopsy) und blutbasierte Verfahren (Liquid Biopsy) schließen einander nicht aus, sondern ergänzen sich bezüglich Tumorheterogenität und zeitlichem Therapiemonitoring.
2. Struktur des Fachvortrags & Themenkapitel
Der Vortrag von Prof. Dr. Stenzinger gliedert sich in folgende Kernthemen:
| Zeitmarke | Themenbereich | Klinischer / Technischer Schwerpunkt |
|---|---|---|
| 01:56 | Struktur & Realweltdaten | Bedeutung strukturierter Befundung und Evidenzgenerierung aus Versorgungsdaten. |
| 10:11 | Status Quo in Europa | Vergleich von Sequenzierungsstandards, Zertifizierungen und Panel-Größen. |
| 18:18 | Automatisierung im Labor | Next-Generation Sequencing (NGS), Durchsatzzeiten und Qualitätskontrollen im Laborbetrieb. |
| 23:16 | Umfassende Diagnostik (CGP) | Comprehensive Genomic Profiling, Exom-/Transkriptomanalysen und komplexe Genfusionen. |
| 29:45 | KI & LLM Copiloten | Einsatz von Large Language Models zur Auswertung von Fachliteratur in Molekularen Tumorboards. |
| 36:35 | Flüssigbiopsie (Liquid Biopsy) | Einsatzgrenzen, ctDNA-Nachweis und dynamisches Monitoring unter laufender Therapie. |
| 50:05 | MRD-Detektion | Minimal Residual Disease: Nachweis molekularer Resterkrankungen im Therapiungsverlauf. |
| 54:03 | Q&A / Zusammenfassung | Interdisziplinärer Austausch zu konkreten Fallkonstellationen. |
3. Methodische & Technologische Begriffe (Glossar)
- Next-Generation Sequencing (NGS)
- Hochdurchsatz-Sequenziertechnologie zur zeitgleichen Analyse mehrerer Gene (Panel), des gesamten Exoms (WES) oder Transkriptoms (WTS).
- ctDNA / cfDNA
- Circulating Tumor DNA bzw. Cell-Free DNA: Im Blut zirkulierende DNA-Fragmente, die als Biomarker für die Liquid Biopsy dienen.
- Minimal Residual Disease (MRD)
- Das Überleben einzelner Tumorzellen oder zirkulierender Tumor-DNA nach primär kurativer Therapie, welches das Risiko für ein Rezidiv indiziert.
- Molekulares Tumorboard (MTB)
- Interdisziplinäre Konferenz aus Onkologen, Pathologen, Humangenetikern und Bioinformatikern zur Befundinterpretation und Therapieempfehlung bei komplexen genomischen Profilen.
4. Entitäten-Referenz & Metadaten
| Entität | Spezifikation / Zuordnung |
|---|---|
| Referent | Prof. Dr. med. Albrecht Stenzinger (Leiter Molekulare Pathologie, UKHD Heidelberg) |
| Anbieter / Plattform | Omnicare GmbH (Media-Bibliothek Onkologie) |
| Format | Kostenfreier On-Demand-Fachvortrag (Video mit interaktiver Kapitelsteuerung) |
| Zugangsmodell | Registrierungspflichtig für medizinisches Fachpublikum, dauerhaft verfügbar |